DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREGESTACIONAL (PGD)

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Es el estudio del ADN de embriones obtenidos por Fertilización In Vitro para detectar anomalías monogénicas y cromosómicas.

Se indica a pacientes:

De alto riesgo: aquellas que presentan alto riesgo para la descendencia, afectada por enfermedades genéticas, como desórdenes mono-oligogénicos, poligogénicos y cromosómicos.
De bajo riesgo: se realiza para incrementar las posibilidades de lograr el embarazo en pacientes que presentan infertilidad o esterilidad.

¿Qué enfermedades pueden diagnosticarse?

  • Anomalías numéricas: Constituyen las alteraciones genéticas más frecuentes de la población. Su incidencia se incrementa con el aumento de la edad materna.
  • Anomalías estructurales: Intercambio recíproco entre cromosomas (translocaciones). Muy frecuentes en las parejas con abortos recurrentes; pérdidas de material de un cromosoma (deleciones); ganancia de material de un cromosoma (duplicaciones o inserciones), inversión de un fragmento cromosómico (inversión).
  • Enfermedades monogénicas: Actualmente pueden diagnosticarse más de 600 enfermedades monogénicas como: fibrosis quística, Alpha y Beta Talasemia, Hemofilia A y B, etc.

¿En qué momento se realiza el PGD?

Existen tres estadíos:
1) Biopsia del corpúsculo polar del ovocito: Una vez realizada la aspiración de ovocitos se extraen los cuerpos polares de los mismos y se les realiza la evaluación genética.

2) Biopsia de blastómera: Se extrae una célula llamada blastómera y se realiza el diagnóstico genético. Finalmente se transfieren al útero los embriones cuyo resultado indique que no portan enfermedades genéticas.

3) Biopsia de blastocito: Técnica similar a la de blastómera, pero en este caso se extrae un fragmento que dará origen a la placenta y membranas, y se estudia un número mayor de células.

¿Qué técnicas se utilizan?

FISH: Alteraciones cromosómicas (mayor o menor número de cromosomas o pérdida o ganancia del material cromosómico), para enfermedades ligadas al X (ej. Distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, síndrome del X frágil) y determinación del sexo.

PCR: Para enfermedades monogenéticas (ej. Fibrosis quística, enfermedad de Tays Sachs, osteogenesis imperfecta, síndrome de Marfan).

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